เมื่อลูกสาวของแอปเปิ้ลเอก Appell แอชลีย์อายุหกขวบเธอวิ่งออกไปที่ร้านเพื่อซื้อชุดเดรสสีม่วงพร้อมกับปิ่นปักผม มันไม่ได้สำหรับงานเลี้ยงวันเกิดของเพื่อนหรือการเฉลิมฉลองในชั้นเรียน มันเป็นครั้งสุดท้ายที่พวกเขาไปที่สถาบันสุขภาพแห่งชาติ
มันคือปี 1993 และพวกเขาเดินทางจากบ้านของพวกเขาบน Long Island ไปยัง Bethesda, Maryland ทุก ๆ เดือนในช่วงเวลาสองปีที่แอชลีย์กลายเป็น "กรณีดัชนี" ของ NIH - หรือเป็นคดีแรกที่จัดทำเป็นเอกสาร - สำหรับ Hermansky-Pudlak ซินโดรม HPS เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่มีการทำเครื่องหมายโดยเผือก, ความบกพร่องทางสายตา, เลือดออกเป็นเวลานานและบางครั้งพังผืดที่ปอด - เป็นโรคปอดที่ร้ายแรง
“ นี่เป็นเหมือนการออดิชั่นสองปี” ดอนน่าเล่า ไม่มีวิธีรักษา HPS (ยังไม่มี) และ NIH ยังไม่ได้มุ่งมั่นที่จะทำการวิจัยใด ๆ
วันนั้นแอชลีย์จะพบแพทย์หลายสิบคนในรอบใหญ่ ชุดสีม่วงอาจดูเหมือนรายละเอียดเล็กน้อย แต่เอกพยายามทำทุกอย่างในอำนาจของเธอเพื่อโน้มน้าวให้คนเหล่านี้ศึกษาโรคและไม่เพียง แต่ช่วยลูกสาวของเธอเท่านั้น แต่ยังมีครอบครัวอื่นอีกหลายคนที่พบพวกเขาผ่านเครือข่ายเธอ เริ่ม - และอีกหลายร้อยคนที่ยังไม่เคย
“ เราอยู่ในช่วงเวลาสองปีที่สร้างความแตกต่างให้กับประชากรทั้งหมดนี้” เธอกล่าว หากความพยายามของพวกเขาไม่ได้เลื่อนออกไปการเยียวยาก็จะทำให้เข้าใจยากขึ้น ทุกครั้งที่มีการโต้ตอบและการขอบคุณทุกครั้งที่มีน้ำใจ แอชลีย์ได้กลายเป็นตัวชี้วัดสำหรับโรคและแม่ของเธอกลายเป็นนักกิจกรรมคนแรกในฐานะผู้ก่อตั้งเครือข่าย HPS ซึ่งเป็นองค์กรไม่แสวงหากำไรแห่งแรกที่อุทิศตนเพื่อช่วยเหลือผู้คนที่มี HPS และเรียกร้องให้รักษา มากกว่าสองทศวรรษต่อมาก็ยังคงเป็นเพียงคนเดียว
และสุญญากาศนั้นเป็นสิ่งที่ผลักดันให้เอกเปลี่ยนอาชีพที่คาดไม่ถึงหลังจาก 20 ปีขึ้นไปทำงานเป็นพยาบาลวิชาชีพ เมื่อแอชลีย์ได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุ 18 เดือนแม้แต่แพทย์ก็แทบไม่รู้อะไรเลยเกี่ยวกับ HPS ไม่กี่เดือนหลังจากนั้นเมื่อเอกพบเปลที่เต็มไปด้วยเลือดที่มาจากผ้าอ้อมของเด็กวัยหัดเดินเธอและสามีของเธอเริ่มรู้สึกว่าการก่อตั้งองค์กรเป็นการตัดสินใจที่ต้องใช้ชีวิตหรือตาย
“ ฉันไม่ต้องการที่จะนั่งนิ่ง ๆ และปล่อยให้เรื่องนี้เกิดขึ้นกับเรา” ดอนน่าบอก “ มันเป็นกลไกการเผชิญปัญหาของฉันที่ฉันต้องพยายามแก้ไข และฉันไม่ต้องการให้มันมารับลูกสาวของฉัน” แต่มันก็ไม่ได้เกี่ยวกับลูกสาวของเธอ “ เรากลัวจนตายด้วยประสบการณ์ของแอชลีย์เมื่อเธออายุสองขวบ - และเราโดดเดี่ยวมาก” เธอและสามีของเธอ“ นึกไม่ออกว่ามีครอบครัวอื่นที่ทำสิ่งนี้ด้วยตนเอง” เธอกล่าวเสริม “ เราต้องการให้แน่ใจว่าไม่มีใครอยู่คนเดียว”
มันเริ่มต้นด้วยการปรากฏตัวในรายการทอล์คโชว์ Sally Jessy Raphael และรายชื่อในไดเรกทอรีของนิตยสาร ทุกวันนี้เครือข่ายมีรีจิสทรีที่มีผู้ป่วย HPS มากกว่า 1, 200 คนและให้การสนับสนุนพวกเขาและครอบครัวผ่านการวินิจฉัยและผลที่ตามมา สมาชิกมารวมตัวกันสำหรับการประชุมประจำปีครั้งแรกที่จัดขึ้นในบ้านของ Appells ก่อนที่กิจกรรมจะใหญ่เกินไปและต้องย้ายไปที่โรงแรม มีคอนเสิร์ตเพื่อประโยชน์คริสต์มาสและกองทุนที่เทศกาลหอยนางรมที่ลองไอส์แลนด์ทุกปีและเมื่อเร็ว ๆ นี้มีผู้เยี่ยมชมเปอร์โตริโกเป็นประจำทุกปี (ซึ่งเป็นโรคที่พบได้บ่อยกว่า) และความพยายามของเครือข่ายได้นำไปสู่การวิจัยที่ NIH และที่อื่น ๆ
“ ฉันเข้าใจว่าฉันไม่ใช่นักวิจัยฉันไม่ใช่นักวิทยาศาสตร์ฉันไม่ใช่นักพัฒนายาที่ บริษัท ยา ฉันเป็นคนน่าเชื่อถือ” ดอนน่าบอก “ ดังนั้นงานของฉันคือการทำให้แน่ใจว่าพื้นดินอุดมสมบูรณ์ เหมือนว่าจะเกิดอะไรขึ้นถ้าเราได้รับการรักษาในวันพรุ่งนี้ คนของฉันพร้อมที่จะเข้าสู่การทดลองใช้ยาหรือไม่”
ตอนนี้เอกมีพนักงานสี่คน แต่การเป็นนักกิจกรรมคนแรกและผู้ก่อตั้งองค์กรเพียงคนเดียวก็มาพร้อมกับแรงกดดันมากมาย ในช่วงสามปีที่ผ่านมานับตั้งแต่ที่ฉันสัมภาษณ์เธอครั้งล่าสุดเครือข่ายพบผู้เสียชีวิต 11 ราย มันให้ความรู้สึกเหมือนสูญเสียคนรุ่นแรกเธอพูดขณะที่คนในยุค 40 ยอมแพ้ต่อโรคปอด
“ ไม่เพียง แต่ยากเพราะคุณกำลังดูเพื่อนของคุณตาย แต่มันยากเพราะคุณเป็นผู้ก่อตั้งองค์กรที่พยายามหาทางรักษา” ดอนน่าผู้ซึ่งเป็นผู้นำที่ไม่ย่อท้อของเครือข่ายมาสองทศวรรษครึ่งกล่าว “ ดังนั้นคุณรู้สึกว่าคุณกำลังทำให้พวกเขาผิดหวังฉันรู้สึกเหมือนฉันทำให้แม่ของพวกเขาผิดหวัง” เธอกล่าว “ ฉันรู้ด้วยสติปัญญาว่าฉันไม่ใช่นักวิจัยหรือผู้ที่จะหาคำตอบ แต่ฉันเป็นคนที่พวกเขาได้รับความหวังและฉันไม่สามารถส่งมอบได้” เธอกล่าวเสริม “ เราควรจะรักษาให้หาย เราน่าจะเลิกกิจการแล้ว”
นี่คือการอัปเดตของ Donna ที่เริ่มต้นด้วยเพราะอย่างที่เธอบอกว่าเธอชอบที่จะจบลงด้วยโน้ตที่เป็นบวก และก็มีข่าวดีมากมายเช่นกัน ศูนย์วิจัยครึ่งโหล - ในนิวยอร์กซิตี้, แนชวิลล์, บอสตัน, ชิคาโก, แจ็คสันวิลล์และซินซินเนติ - กำลังมองหาผู้ป่วย HPS ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการศึกษาที่มองหาเครื่องหมายและสาเหตุของโรคปอดถึงแก่ชีวิต กว่าที่พวกเขาหวังไว้ เครือข่ายกำลังทำงานเพื่อสร้างแผนการวิจัยเฉพาะบุคคลสำหรับสมาชิกดังนั้นจึงรู้ว่าใครต้องการมีส่วนร่วมและทำอย่างไร และในการประชุมประจำปีครั้งที่ 25 ในเดือนมีนาคมอำนวยความสะดวกในการรวบรวมตัวอย่างสำหรับนักวิจัยจากสถาบันการศึกษาห้าแห่ง
“ วิทยาศาสตร์ยังไม่พร้อมจนกว่าวิทยาศาสตร์จะพร้อม” ดอนนาบอก “ มันต้องซึมผ่าน มันต้องมีฤดูกาลด้วย และคุณต้องทำทุกอย่างเท่าที่ทำได้เพื่อสร้างพื้นดินที่อุดมสมบูรณ์”
เอกอาจจะไม่บอกคุณด้วยตัวเอง แต่คนอื่นจะมีความสุข: ขอบคุณเป็นอย่างมากสำหรับความพยายามของเธอ - และเครือข่ายที่เธอสร้างขึ้นนักกิจกรรมคนอื่น ๆ ที่เธอสร้างแรงบันดาลใจและนักวิจัยที่เธอแจ้งและชักชวน - วิทยาศาสตร์ ก้าวเข้าหาพร้อม และเมื่อมันเป็นเพราะเธอว่าพื้นดินจะอุดมสมบูรณ์